新生儿遗传代谢病筛查项目，婴儿遗传代谢病筛查项目？

投稿用户 • 2024年1月5日 am2:01 • 网络营销课程 • 阅读 96

宝宝出生后要取足跟血进行新生儿筛查，那么什么是新生儿筛查，筛查哪些项目呢？

现如今，在医院或者妇幼保健院出生的宝宝，都会进行新生儿遗传代谢病筛查。那么，什么是新生儿代谢病筛查呢？新生儿代谢病筛查哪些疾病呢？本文做出简要回答。

新生儿遗传代谢病是一类具有遗传性的代谢相关疾病，有些疾病在新生儿期或者婴儿早期没有明确临床表现，但确以潜在的形式默默地且不可逆转地改变，所以尽早发现有助于避免发育落后智力低下等后遗症。我国最早开始的新生儿先天性代谢病筛查是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症。

随着医学技术手段的进步和国家经济水平的提高，各地逐渐增加当地新生儿筛查疾病的种类。但是最基本的两项就是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，一是因为这两种病不及时诊治会增加成年期的残障率，二是因为它们都属于尽早诊断可以尽早干预的。比如，1986年我国就已经研制出低苯丙氨酸奶粉，通过喂养低苯丙氨酸奶粉可以大大减轻苯丙酮尿症患儿体内异常代谢产物的堆积，从而减轻脑毒性。而给予先天性甲状腺功能减退症患儿及时补充左甲状腺素钠片可以替代其本身不足，避免出现发育落后、智力低下、呆小症。

随着新生儿疾病筛查技术的发展，可以筛查的疾病也逐渐增多，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸酶（G6PD）缺乏症、链状红细胞贫血等十余种也被纳入了筛选范围。由于这些疾病的筛查需要专门的技术和人员，检查费用昂贵，另外疾病发生率不高，所以并不是所有地区都会筛查。一般来说，某种疾病发病率高的地区比如我国南方一般是常规筛查地中海贫血的，在北方地区则不筛查；像北上广深等经济技术水平高的地区，筛查项目会多一些。

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